Walaupun tak
pernah diharapkan, tapi ada saja sebagian orang yang harus mengidap penyakit
tertentu yang cukup langka dan jarang terjadi. Yang paling mengejutkannya penyakit langka ini bisa muncul begitu saja tanpa disertai dengan gejala pada umumnya.
Adapun beberapa penyakit langka ini diantaranya:
1. Sindrom Dubin Johnson
Penyakit yang
satu ini disebabkan oleh kelainan genetik yang langka. Penderita penyakit ini biasanya akan mengalami tanda-tanda langka seperti peningkatan produksi bilirubin.
Yang
dimaksud dengan bilirubin adalah pigmen berwarna jingga-kuning yang merupakan sisa
dari perombakan sel darah merah. Bilirubin di saring oleh hati dan keluar dari
tubuh, biasanya lewat feses dan sedikit pada urin. Jadi, seseorang yang mengalami
peningkatan bilirubin akan cenderung mengalami penyakit ini dimana tanda-tandanya bisa dilihat dengan kondisi kulit menguning, selaput lendir dan bagian mata berwarna putih.
2. Sindrom Gilbert
Sindrom Gilbert terjadi karena malfungsi dari hati dimana hati tidak mengalirkan bilirubin setelah melewati proses penyaringan. Penyakit ini juga sering disebut dengan disfungsi hati konstitusional. Biasanya penyakit ini sering dialami oleh bayi yang baru lahir dan diyakini terjadi akibat mutasi gen yang diwariskan oleh orang tua.
Baca Juga :
3. Penyakit Peyronie
Penyakit
ini disebut juga dengan pengapuran atau penumpukan plak yang dapat menyebabkan kondisi
alat vital pada pria menjadi abnormal. Mungkin tergolong langka, tapi harus diketahui
bahwa penyakit ini bisa diindentifikasi dengan tanda-tanda kondisi alat vital pria abnormal serta terganggunya kehidupan seksual.
4. Sindrom gangguan pernapasan akut
Sindrom gangguan
pernapasan akut atau disebut juga Ards adalah disfungsi paru-paru yang sudah cukup
kronis. Penyakit ini bisa menyebabkan terganggunya fungsi pada kedua belah
paru-paru. Kadang-kadang penyakit ini juga disebut sebagai sindrom pernapasan dewasa. Meskipun begitu penyakit ini bisa diderita oleh anak-anak.
5. Sindrom Moebius
Ini adalah penyakit langka dan genetis yang ditandai dengan kelumpuhan dibagian wajah. Penderita penyakit ini baisanya akan mengalami kesulitan untuk menutup mata atau menunjukkan ekspresi wajah serta mengalami kelainan anggota badan seperti kondisi kaki yang pincang atau bahkan kehilangan jari.
Baca Juga :
6. Sindrom Alice in Wonderland
Mereka yang
menderita penyakit ini biasanya mengalami gangguan pada pikiran mereka. Mereka
akan melihat semua benda tampak jauh lebih kecil dari ukuran mereka. Kondisi
ini juga disebut juga dengan penglihatan liliput atau micropsia. Selain menimbulkan
gangguan pada penglihatan, sindrom Alice in Wonderland juga bisa menyebabkan kerusakan pada indra pendengaran, sentuhan dan cara pandang akan tubuh sendiri.
Selain
penyakit-penyakit di atas, kita juga tahu bahwa penyakit fisikawan terkenal
Stephen Hawking juga terbilang langka. Dia diketahui menderita Amyotrophic
Lateral Sclerosis (ALS) yang merupakan penyakit saraf motoric atau Lou Gehrig’s disease yang menyebabkan kelumpuhan bertahap pada seluruh bagian tubuh.
Seperti dilansir
dari situs resmi National Institute of Neorological Disorders and Strokes, ninds.nih.gov,
ALS adalah penyakit saraf langka yang menyerang sel-sel saraf atau neuron yang
bertanggung jawab untuk mengontrol pergerakan otot voluntary yang berfungsi untuk proses pergerakan seperti mengunyah, berjalan dan berbicara.
Hawking
sendiri mengalami penyakit ini saat berusia 21 tahun dan terjadi secara
tiba-tiba tanpa disadarinya. Bahkan dunia medis sekalipun masih belum bisa menemukan
obat yang mampu menyembuhkan penyakit langka ini.
Nah, kalau
kamu merasa mengalami gangguan atau tanda-tanda penyakit belakangan ini, segeralah
untuk memeriksakan diri sebelum terlambat. Jangan tunda untuk berkonsultasi dan
menjalani pemeriksaan kesehatan.