Tiga Penyakit Langka Ini Berhasil Dikuak oleh Dunia Kedokteran

Tiga Penyakit Langka Ini Berhasil Dikuak oleh Dunia Kedokteran

Lori Official Writer
4869
Nyeri yang melumpuhkan. Bunyi yang tak tertahankan, dan muntah terus-menerus. Gejala penyakit ini dialami oleh segelintir orang. Namun mereka mengaku begitu menderita dan tersiksa. Sehingga mereka bersumpah untuk melakukan apa saja demi mendapatkan kesembuhan.

Bila bagi sebagian besar dari kita, jatuh sakit atau merasa nyeri yang tak tertahankan hanya cukup diatasi dengan berkonsultasi ke dokter dan mendapat diagnosis, menjalani perawatan dan sembuh. Namun berbeda dengan tiga penyakit langka ini, dimana gejala justru membuat dokter bingung.

Berikut kisah tiga penderita penyakit langka yang begitu gigih mendapatkan kesembuhan yang didukung oleh dokter-dokter ahli yang berhasil mengobati mereka.

1. Karrie Aitken – Tersiksa Detak Jantung

Karrie Aitken adalah ibu dari tiga anak asal California. Ia adalah penderita penyakit superior semicircular canal dehiscence, sejenis penyakit telinga yang menyerang ketika seukuran kepala peniti terbentuk di liang telinga bagian dalam. Lubang itu mengakibatkan kehilangan pendengaran, pusing dan amplifikasi suara-suara internal yang aneh. Sehingga pasien dapat mendengar suara detak jantung atau pencernaannya sendiri.

Karrie mengalami gejala seperti pusing dan sering mendengar detak jantung berdegup di telinga kiri dan seringnya mendengar gema suara sendiridi telinga bagian yang bermasalah. Karrie mengaku kondisi ini membuatnya merasa ketakutan, kehilangan selera makan dan kerap menangis. Empat bulan setelah pengobatan ke Dokter UGD, ia mengaku tak mendapat hasil apa-apa. Hingga akhirnya berkonsultasi dengan seorang ahli telinga di UCLA bernama Quinton Gopen, MD, asisten profesor operasi kepala dan leher UCLA School of Medicine. Tak lama kemudian, Kattie menjalani operasi dengan menambal lubang yang bocor dibagian telinga. Operasi itu alhirnya berhasil dan mengembalikan kehidupan normal Kattie selamanya.

2. Nick Metcalf – Tersedak Kronis

Nick Metcalf mengalami gejala penyakit dimana setiap kali menelan, makanan akan kembali naik ke kerongkongan dan menyebabkan dirinya tersedak dan memuntahkan kembali makanan tersebut. Selama beberapa waktu lamanya kondisi ini membuat Nick semakin kurus karena kekurangan asupan makanan, sebab dirinya hanya bisa menelan makanan berupa roti lapis selai kacang dan madu. Belum lagi ia begitu depresi dengan kondisi yang ia alami, setiap kali makan ia harus berlari ke toilet dan memuntahkan kembali makanannya.

Beragam pengobatan dan pemeriksaan kesehatan oleh dokter tenggorokan, namun tetap tidak berhasil. Hingga pada saatnya seorang dokter menemukan bahwa tenggorokan Nick mengalami masalah.

Marco Patti, MD, profesor bedah dan direktur Center for Esophageal Diseases di Unievrsity of Chicago yang menanganinya mengatakan, gangguan itu dinamakan ‘achlasia’ atau gangguan menelan yang langka. Penyakit ini hanya dialami 1 dari 100.000 orang. Kondisi ini ditandai dengan kemampuan tenggorokan untuk meremas hilang. Dan cincin otot antara esofagus atau tenggorokan dan perut tidak terbuka dengan benar ketika pasien menelan, sehingga makanan tetap berada di esofagus yang menyebabkan penderita muntah.

Setelah menjalani beberapa pemeriksaan medis, Nick menjalani operasi dengan prosedur Heller myotomy yaitu prosedur laparoskopi dimana seorang dokter bedah membuat lima sayatan untuk mengakses katup antara esofagus dan perut, serta membukanya. Sehingga makanan dan cairan bisa turun karena gaya gravitasi.

Setelah melewati operasi, Nick mengaku berterima kasih kepada Dr. Marco karena telah mengembalikan kehidupan normal Nick yang selama ini begitu tersiksa tanpa bisa menikmati beragam makanan yang ia suka.

3. Diane Hicks – Penyakit Bunuh Diri

Diane Hicks mulai mengalami penyakit langka bernama neuralgia trigeminal (NT). Penyakit ini sudah dikenal cukup lama, yang disbeut juga di novel Moby-Dick dengan nama lain tic douloureux atau disebut juga penyakit bunuh diri. Penyakit ini ditandai dengan nyeri tajam yang menusuk. Rasa sakitnya membuat sebagian orang ingin bunuh diri.

Setelah mencari beragam informasi medis, Diane menemukan bahwa cara satu-satunya untuk sembuh dari penyakit langka ini adalah dengan operasi yang hanya dilakukan di RS Johns Hopkins. Operasi NT ini disebut dengan microvascular decompression, yakni dengan membuat sayatan di belakang telinga Diane, membuka sepotong kecil tulang lalu mengangkat arteri dari saraf dan memasang bantalan Teflon di antaranya. Dokter menemukan bahwa arteri Diane menekan keras saraf. Hal itu menjadi sumber nyeri hebat yang sering dialami para penderita, termasuk Diane.

Operasi itu pun sukses dilewati Diane. Ia sangat berterima kasih kepada Dr Michael Lim, MD, seorang asisten profesor bedah saraf dan onkologis di Johns Hopkins School of Medicine, yang telah menangani Diane hingga pulih sepenuhnya.

Sumber : Reader’s Digest / jawaban.com/ls

Ikuti Kami