Penyakit Langka Pompe dapat Dideteksi oleh Teknologi Berbasis AI? Simak Penjelasannya!

Penyakit langka pompe adalah suatu kondisi genetik yang terjadi karena adanya cacat lahir yang memiliki kekurangan enzim GAA (Acid Alfa Glucosidase) atau penyakit penimbunan glikogenesis tipe 2. 

Melalui laman website News Medical Life Sciences, sebuah studi Frontiers in Neurology menjelaskan hasil penelitian dalam pengembangan teknologi Artificial Intelligence (AI) untuk mendiagnosis penyakit pompe. Dimana pendekatan dalam penelitian ini dikembangan melalui Symptoma atau Asisten Kesehatan Digital dan Pemeriksaan gejala untuk mendeteksi penyakit pompe berdasarkan Electronic Health Records (EHR) anonim retrospektif yang telah tersedia. 

Seseorang yang terdeteksi oleh AI memiliki penyakit pompe akan disebut sebagai “ditandai” pada data diri pasien di bagian profil, presentase klinis, dan pola penyakit tersembunyi. Hal ini ditentukan AI melalui dukungan bukti yang telah tersedia untuk mendukung diagnosis penyakit pompe. Hasil setelah pendeteksian ini pasien barulah dievaluasi oleh dokter untuk direkomendasikan ke dokter spesialis. 

Dalam penelitian ini mengambil sampel sebanyak 350.116 pasien dan membutuhkan satu bulan untuk mendeteksi 21 pasien yang memiliki kemungkinan. AI akan mendeteksi ciri khas penyakit pompe berdasarkan EHRs yang meliputi miopati, hipotoni otot, kelemahan otot, skapula alata, dan mialgia. Namun, pada fitur AI ini masih memiliki kekurangan yang cukup signifikan secara klinis terhadap pasien bayi baru lahir dibandingkan dengan pasien yang lebih tua. 

Jenis Penyakit Pompe 

Penyakit pompe dapat dibagi menjadi tiga jenis berdasarkan bentuknya. Yuk simak ketiga jenis penyakit pompe berikut ini 

1. Bentuk Klasik Penyakit Pompe (classic infantile – onset) 

Penyakit pompe jenis klasik ini memiliki kelainan yang diawali dalam beberapa bulan setelah bayi lahir. Dimana pada jenis ini harus segera ditangani karena ketika tidak ditangani dengan segera bayi akan mengalami gagal jantung pada setahun pertama atau dapat memiliki dampak yang sangat fatal. 

2. Bentuk Non-klasik Penyakit Pompe (non-classic infantile – onset) 

Pada jenis ini akan muncul pada saat usia bayi 12 bulan atau sudah menginjak satu tahun. Dimana pada kondisi ini bayi akan mengalami kelemahan otot yang berdampak pada masalah pernapasan yang serius. Bayi yang masuk dalam jenis penyakit ini memiliki kemungkinan dapat bertahan hidup sampai usia dini. 

3. Bentuk Lambat Penyakit Pompe (late – onset) 

Bentuk lambat penyakit ini memiliki berbeda dari kedua jenis lainnya, karena dalam jenis ini penyakit pompe tidak terlalu terlihat saat bayi baru lahir. Namun, akan mulai muncul ketika pasien sudah memasuki masa kanak-kanak, remaja, atau dewasa. Tetapi tingkat risiko pada jenis ini pada umumnya lebih ringan dibandingkan dengan bentuk klasik. Serta memiliki kemungkinan dampak yang kecil pada jantung.

Sumber : news-medical.net | hellosehat.com

Halaman :

1

1. Cahaya Bagi Negeri
2. Daily Devotional
3. Nabi Palsu
4. Khotbah Tentang Bersyukur
5. Punya Tujuan Hidup Umur Lebih Panjang

Related Articles